ALLGEMEINES

Schwangerschaft bedeutet für die meisten aufregende Zeit voller Vorfreude und guter Hoffnung. Neben einem der schönsten Ereignisse ihres Lebens: der Geburt ihres Kindes haben Sie, wie viele andere werdende Eltern, wahrscheinlich die gleichen Fragen und Sorgen, ob Ihr Baby gesund zur Welt kommen wird. Die Möglichkeiten der vorgeburtlichen Untersuchungen werden in der Familie, bei Freunden und in den Medien immer häufiger diskutiert. Dies kann leider auch zu unnötigen Verunsicherungen oder falschen Erwartungen führen. In aller Regel können wir Sie mit einem unauffälligen Befund beruhigen Sie in eine unbeschwerte Schwangerschaft zu entlassen.

Unter der Pränataldiagnostik (= vorgeburtlicher Ultraschall) werden alle Untersuchungen in der Schwangerschaft zusammengefasst, die die möglichst genaue Beurteilung des ungeborenen Kindes ermöglichen, die frühzeitige Erkennung von Störungen der Entwicklung des ungeborenen Kindes sowie von Schwangerschaftsrisiken der Mutter. Diese Untersuchung wird auch als Fehlbildungs-Ultraschall bezeichnet. Sie wird mit einem hochauflösenden Ultraschallgerät durchgeführt. Damit können bereits in der Frühschwangerschaft viele Organe nicht-invasive beurteilt und untersucht werden.

Die vom Schallkopf ausgesandten Ultraschallwellen werden von den Körperschichten des Kindes reflektiert. Aus den zurückgesandten Schallwellen kann zweidimensionales Ultraschallbild berechnet werden. Dies ermöglicht die Darstellung der kindlichen Organe und die Erkennung möglicher Veränderungen.

Zusätzlich können die Versorgung und Durchblutung des Ungeborenen beurteilt werden. Gerade in solchen Fällen können durch schnelles Handeln schwere Folgen vermieden werden.

In seltenen Fällen kann eine auffällige Entwicklung auf Chromosomenstörungen, Erbkrankheiten oder Fehlentwicklungen der Organanlagen sowie Wachstumsstörungen hinweisen.

Chromosomenstörungen bedeuten bei den Chromosomen, den Trägern der Erbanlage, Abweichungen von der Norm: Hierbei können Anzahl oder Struktur der Chromosomen verändert sein. Veränderungen der Gene, die zu den eigentlichen Erbkrankheiten führen, kann man in der Regel nur durch gezielte Suchtests feststellen.

Wenn bei Ihnen oder in Ihrer Familie eine genetische Erkrankung vorliegt, empfehlen wir Ihnen zunächst ein humangenetisches Beratungsgespräch.

Auch vor einer geplanten Ultraschalluntersuchung erfolgt eine persönliche genetische Basisberatung durch uns.

Es gibt aber auch Erkrankungen oder Fehlbildungen, die nicht mit einer Veränderung des Erbgutes einhergehen müsse, wie z.B. ein Herzfehler des Kindes. Manchmal können äußere Einflüsse wie Medikamente-, Nikotin- und Alkoholeinwirkungen, Röntgenstrahlen oder mütterliche Infektionen mit dafür verantwortlich sein.

Die Pränataldiagostik ermöglicht bereits vor der Geburt, viele Erkrankungen, Schädigungen oder Fehlbildungen eines Kindes festzustellen. Dadurch kann eine Anbindung an entsprechende Zentren der Perinatalmedizin und Neonatologie erfolgen und nicht nur therapeutische Maßnahmen und mögliche Konsequenzen besprochen werden, sondern auch die Geburt und das weitere Prozedere mit einem interdisziplinären Team von Spezialisten rechtzeitig besprochen werden.

ERST-TRIMESTER-SCREENING

Diese wird im ersten Schwangerschaftsdrittel durchgeführt.

Im Rahmen des Ersttrimesterultraschalls, welcher von 11+0 bis 13+6 Schwangerschaftswochen durchgeführt wird, beurteilen wir die Anzahl der Kinder und ob das Kind / die Kinder wohlauf sind. Außerdem können wir den Geburtstermin anhand der Messung der Länge des Kindes bestätigen oder korrigieren. Einige Fehlbildungen können schon in diesen Schwangerschaftswochen erkannt oder ausgeschlossen werden.

Zusätzlich kann bereits zu diesem sehr frühen Zeitpunkt eine möglichst umfassende Darstellung der körperlichen Entwicklung des Kindes und somit eine frühe Feindiagnostik (Organultraschall) erfolgen.

Anhand der Nackentransparenz kann zusammen mit anderen Markern (Nasenbein, Ductus venosus, Trikuspidalregurgitation) eine Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen einer Chromosomenstörung wie z.B. der Trisomie 21 berechnet werden.

Nackentransparenz:

Die Nackentransparenz ist eine geringe Ansammlung von Flüssigkeit unter der Nackenhaut, die im Ultraschall bei allen Kindern im Zeitraum zwischen der 11+0 und 13+6 Schwangerschaftswoche (bzw. 45-84 mm Scheitelsteißlänge) messbar ist. Für die Dicke dieser Nackentransparenz gibt es für jede Schwangerschaftswoche Normwerte. Eine Verbreiterung dieser Nackenfalte kann bei Kindern mit einer Chromosomen-störungen, aber auch bei anderen Fehlbildungen wie z.B. Herzfehlern auftreten. Grundsätzlich gilt, dass mit Zunahme der Nackentransparenz das Risiko für das Vorliegen einer Chromosomenstörung steigt, aber eine breitere Nackentransparenz trotz allem keinen Krankheitswert an sich hat. Bei der Mehrzahl der Feten, die eine verbreiterte Nackentransparenz aufweisen, können Sie die Geburt eines gesunden Kindes erwarten.

Nasenknochen:

Bei Ungeborenen mit einer Trisomie 21 ist der Nasenknochen in diesem Schwangerschaftsalter oft nicht oder nur sehr schwach ausgebildet. Fehlt der Nasenknochen, so erhöht sich das Risiko für das Vorliegen eines Down-Syndroms.

Andere Parameter:

Weiterhin untersuchen wir den Blutfluss im Ductus venosus (Gefäßverbindung zwischen der Nabelvene und der unteren Hohlvene des Kindes) und den Blutfluss über der Trikuspidalklappe (Herzklappe zwischen dem rechten Vorhof und der rechten Herzkammer). Diese Parameter sind bei Feten mit einem Down-Syndrom gehäuft auffällig. Auch hier ist es wichtig zu wissen, dass auffällige Blutflüsse auch bei völlig gesunden Feten gesehen werden können. Diese zusätzlichen Parameter lassen sich nicht in jeder Untersuchungssituation vollständig dar-stellen.

Serumbiochemie:

Neben der Ultraschalluntersuchung wird auch die Bestimmung von bestimmten Blutwerten empfohlen (freies beta-HCG, PAPP-A und für die Präeklampsie auch PlGF). Diese Substanzen werden alle von der Plazenta gebildet. Die Risiko-berechnung wird dadurch genauer. Diese Untersuchung wird bisher nicht von der gesetzlichen Krankenversicherung bezahlt und muss deshalb als IGeL (Individuelle Gesundheitsleistung) selbst bezahlt werden.

Chromosomenveränderungen betreffen die Anzahl oder den Aufbau der Gene. Die bekannteste und häufigste Form ist die Trisomie 21 (Down-Syndrom). Das Risiko einer Trisomie 21 steigt mit zunehmendem Alter der werdenden Mutter an. Jedoch sind bei nur in etwa 30% der Fälle von Trisomie 21 die Frauen älter als 35 Jahre. Die weitaus meisten Kinder mit Down-Syndrom werden von Frauen unter 35 Jahren geboren.

Im Ersttrimesterscreening wird mittlerweile eine Entdeckungsrate für das Down-Syndrom von 90% erreicht, wenn diese Ultraschalluntersuchung mit einer zusätzlichen Blutuntersuchung (PAPP-A, free ß-HCG) kombiniert wird.

FEINDIAGNOSTIK

Diese Untersuchung wird vielfach als die sogenannte „Feindiagnostik“ bezeichnet. Per Ultraschall wird die gesamte Schwangerschaft eingehend untersucht und damit etwa 90% der klinisch bedeutsamen Anomalien entdeckt. Ebenso ist es möglich über eine Blutflussuntersuchung (Doppler) die Funktion der Placenta (Mutterkuchen) zu prüfen. Das fetale Herz ist zu diesem Zeitpunkt meist besonders gut zu untersuchen und es wird eine 85-90%ige Entdeckungsrate relevanter Herzfehler erreicht. Sollten sich hierbei Hinweise für einen Chromosomendefekt oder anderer genetisch bedingter Erkrankungen ergeben, könnte dann zu einem späteren Zeitpunkt durch eine invasive Diagnostik z.B. aus Fruchtwasser, Fetalblut oder Plazentamaterial eine Chromosomenbestimmung vorgenommen werden.

Im Rahmen dieser Untersuchung wird auch die Durchblutung der Plazenta betrachtet. Diese Information ist wertvoll zur Festlegung intensiverer Vorsorgeuntersuchungen, da bei Normabweichungen die Wahrscheinlichkeiten für ein fetales Mangelwachstum (Retardierung), durch die Schwangerschaft bedingten Bluthochdruck (Präeklampsie, Gestose), Frühgeburten oder vorzeitige Plazentalösung 3-5mal höher liegen. Weiterhin wird im Regelfall die Länge des Gebärmutterhalskanals vermessen, um eine vorzeitige Verkürzung des Gebärmutterhalses oder eine vorzeitige Eröffnung des Muttermundes mit der Gefahr einer vorzeitigen Geburt weitestgehend auszuschließen.

Liegt ein unauffälliger Ultraschallbefund vor, ist das Risiko einer Chromosomenstörung (z. B. Trisomie 21) gering, diese kann aber damit nicht beweisend ausgeschlossen. Hierzu sind invasive Eingriffe wie die Fruchtwasserpunktion, Plazentapunktion oder kindliche Blutuntersuchungen durch eine Nabelschnurpunktion notwendig. Das gilt auch für den definitiven Ausschluss von Chromosomenstörungen.

Orientierend kann gesagt werden, dass etwa 90% der klinisch bedeutsamen Fehlbildungen mittels Ultraschallfeindiagnostik insgesamt erkannt werden können.

Ein unauffälliger Ultraschallbefund ist deshalb keine Garantie für eine in jeder Beziehung normale Entwicklung bzw. ein gesundes Kind.

DOPPLER / WACHSTUM

Während der gesamten Schwangerschaft kann es nötig sein, Verlaufsuntersuchungen durchzuführen. Im Falle eines auffälligen Schwangerschaftsverlaufes wird mit Ihnen das weitere Vorgehen bis zur Geburt und eine eventuell notwendige kinderärztliche Therapie nach der Geburt besprochen.

FETALE ECHOKARDIOGRAPHIE

Die fetale Echokardiographie dient der vorgeburtlichen Erkennung von angeborenen Fehlbildungen des Herzens:

Herzfehler zählen zu den häufigsten angeborenen Fehlbildungen und eine frühzeitige Diagnosestellung ermöglicht es, die weitere Überwachung der Schwangerschaft, Geburt und anschließende Versorgung optimal zu organisieren.

Hierbei werden Größe und Lage des Herzens, die Herzkammern und- klappen sowie die zum Herzen führenden und abgehenden großen Gefäßen und Venen beurteilt. Durch Ultraschalltechniken wie Farbdoppler, gepulster Doppler, M-Mode und 3D-Techniken (STIC) können ca. 85% aller angeborenen Herzfehlerentdeckt werden.

PRÄEKLAMPSIESCREENING

Durch die Messung des Blutflusses in den Gebärmutterarterien kann, in Kombination mit dem mütterlichen Blutdruck sowie einem Blutwert (PAPP-A), die Wahrscheinlichkeit für das Auftreten einer Präeklampsie (Bluthochdruck, Eiweiß-ausscheidung und Wassereinlagerungen in der Schwangerschaft, sog. Schwangerschaftsvergiftung) ermittelt werden. Insbesondere wenn in einer vorangegangenen Schwangerschaft eine Präeklampsie aufgetreten ist oder andere Risikofaktoren bestehen, kann dies sinnvoll sein. Auch die Risiken für das Auftreten einer Plazentaunterfunktion können abgeschätzt werden. Bei früher Erkennung können Maßnahmen zur Vorbeugung und entsprechende Kontroll-untersuchungen veranlasst werden.

GENETISCHE DIAGNOSTIK

Eine genetische Beratung vor einer genetischen Untersuchung gemäß GenDG umfaßt:

-die Klärung Ihrer persönlichen Fragestellung,

-die Bewertung vorliegender ärztlicher Befunde bzw. Befundberichte,

-die untersuchungsbezogene Erhebung von Auffälligkeiten in Ihrer persönlichen und familiären gesundheitlichen Vorgeschichte (Anamnese),

-Informationen über die Notwendigkeit einer genetischen Untersuchung, die sich aus Ihrer Fragestellung oder Ihrer Vorgeschichte ergeben sowie Informationen über die Möglichkeiten, Grenzen und die mit der Materialentnahme verbundenen Risiken der zur Abklärung in Frage kommenden Untersuchungsverfahren,

-eine Abschätzung der genetischen Risiken einschließlich der Erörterung der Bedeutungen aller Informationen für Ihre Lebens- und Familienplanung und ggf. für Ihre Gesundheit,

-Möglichkeiten zur Unterstützung bei physischen und psychischen Belastungen durch die Untersuchung und ihr Ergebnis,

-eine Einschätzung der Notwendigkeit einer ausführlichen genetischen Beratung durch einen Fachärztin/arzt für Humangenetik.

Diese Beratung wird von uns in der Regel direkt in Zusammenhang mit dem Aufklärungsgespräch und der Ergebnismitteilung durchgeführt, falls Sie sich aber schon ausreichend informiert und beraten fühlen, können sie auf eine zusätzliche genetische Beratung auch schriftlich verzichten.

Falls sich durch die Untersuchung weitere Fragen ergeben, empfehlen wir Ihnen eine genetische Beratung in Anspruch zu nehmen.

AMNIOZENTESE

Dieses Verfahren gehört zu den sog. invasiven Eingriffen, also Methoden, bei denen eine Punktion notwendig ist und damit auch ein gewisses Eingriffsrisiko besteht. Sie werden in der Regel dann angewendet, wenn ein erhöhtes Risiko für Chromosomenstörungen oder Erbkrankheiten besteht. Die Eingriffe unterscheiden sich vor allem im Zeitpunkt ihrer Durchführung (Amniozentese ca. 16./17.SSW).

Die bereinigten Eingriffsrisiken sind bei beiden Eingriffen ähnlich. Wir werden Sie individuell beraten, welcher Eingriff für Sie am besten geeignet ist.

CHORIONZOTTENBIOPSIE

Dieses Verfahren gehört zu den sog. invasiven Eingriffen, also Methoden, bei denen eine Punktion notwendig ist und damit auch ein gewisses Eingriffsrisiko besteht. Sie werden in der Regel dann angewendet, wenn ein erhöhtes Risiko für Chromosomenstörungen oder Erbkrankheiten besteht. Die Eingriffe unterscheiden sich vor allem im Zeitpunkt ihrer Durchführung (Chorionzottenbiopsie ca. 12./13. SSW).

Die bereinigten Eingriffsrisiken sind bei beiden Eingriffen ähnlich. Wir werden Sie individuell beraten, welcher Eingriff für Sie am besten geeignet ist.

NIPT
Aktuell werden in Deutschland verschiedene sog. „Nichtinvasive pränatale Tests (NIPT)“ angeboten. Diese Voraussetzung für die Durchführung der Tests ist ein ausführlicher Ultraschall vor Blutentnahme. Nach einem humangenetischen Beratungsgespräch erfolgt dann die Blutentnahme. Mit einem Ergebnis ist in der Regel nach wenigen (10) Arbeitstagen zu rechnen. Wichtig ist uns zu betonen, dass die neuen Tests nicht als diagnostische Tests, sondern als Screening Test mit der höchsten Zuverlässigkeit zu werten sind. Ein auffälliges Testergebnis muss also durch eine invasive Diagnostik (Chorionzottenbiopsie, Amniozentese) bestätigt werden. Ein unauffälliger Test kann eine Trisomie 21 mit hoher Sicherheit ausschließen.

Der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) hatte 2019 beschlossen, dass der vorgeburtliche Bluttest auf die Trisomien 13, 18 und 21 in begründeten Einzelfällen und nach ärztlicher Beratung Leistung der gesetzlichen Krankenversicherung wird.

Mit der Untersuchung an fetaler DNA aus mütterlichem Blut auf die Trisomien 13, 18 und 21 sollen invasive pränataldiagnostische Maßnahmen (z. B. Fruchtwasseruntersuchungen) vermieden werden.

Die Krankenkassen übernehmen daher ab dem 01.07.2022 die Kosten für den NIPT, wenn „eine Frau ge­meinsam mit ihrer Ärztin oder ihrem Arzt zu der Überzeugung kommt, dass der Test in ihrer persönlichen Situation notwendig ist“, bzw. bei medizinischer Indikation.